Puntos clave
Investigadores han descubierto un gen responsable de una serie de trastornos del desarrollo
Las mutaciones en RNU4-2 causan problemas que antes no se habían relacionado con un trastorno genético distinto
Los síntomas del gen son sufridos por decenas de miles de personas en todo el mundo
LUNES, 3 de junio de 2024 -- Mutaciones en un solo gen recién identificado son responsables de trastornos del desarrollo que afectan a decenas de miles de personas en todo el mundo, afirma un estudio reciente.
El gen, RNU4-2, puede causar una colección de síntomas del desarrollo que no se habían relacionado previamente con un trastorno genético distinto, informan los investigadores.
El descubrimiento es significativo porque representa una de las causas genéticas más comunes de un solo gen de tales trastornos, que ocupa el segundo lugar después de un trastorno del movimiento llamado síndrome de Rett, dijeron los investigadores.
"Hoy en día, encontrar un solo gen que albergue variantes genéticas responsables de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual", señaló el investigador principal, Daniel Greene, profesor asistente de genética y ciencias genómicas de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York. "Nuestro descubrimiento eludió a los investigadores durante años debido a varios desafíos analíticos y de secuenciación".
Más del 99% de los genes que se sabe que albergan mutaciones que causan trastornos del desarrollo producen proteínas a través de un proceso llamado codificación.
Estos trastornos provocan retrasos en el desarrollo que afectan a la función social, académica u ocupacional de una persona, señalaron los investigadores. También causan retrasos intelectuales que limitan el aprendizaje, el razonamiento y las habilidades de resolución de problemas de una persona.
Los investigadores pensaron que podrían estar pasando por alto algunas causas genéticas de los trastornos del desarrollo porque se estaban pasando por alto los genes no codificantes que no producen proteínas.
RNU4-2 es un gen no codificante, y los investigadores lo descubrieron después de usar una biblioteca de genética del Reino Unido para analizar más de 41,000 genes no codificantes en más de 5,500 personas con discapacidad intelectual y alrededor de 46,400 personas sanas.
El nuevo estudio aparece en la revista Nature Medicine.
"Lo que me pareció notable es cómo se ha pasado por alto una causa tan común de un trastorno del neurodesarrollo en el campo porque nos hemos centrado en la codificación de genes", señaló en un comunicado de prensa la Dra. Heather Mefford, investigadora del Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas Pediátricas del Hospital de Investigación Pediátrica St. Jude. Mefford no participó en la investigación.
"El descubrimiento de este estudio de mutaciones en genes no codificantes, especialmente RNU4-2, destaca una causa significativa y previamente pasada por alto", continuó Mefford. "Subraya la necesidad de mirar más allá de las regiones codificantes, que podrían revelar muchas otras causas genéticas, abriendo nuevas posibilidades de diagnóstico y oportunidades de investigación".
RNU4-2 es un gen muy corto, "pero este gen desempeña un papel crucial en una función biológica básica de las células, llamada empalme de genes, que está presente en todos los animales, plantas y hongos", dijo el investigador principal Ernest Turro, profesor asociado de genética y ciencias genómicas en Icahn Mount Sinai.
"La mayoría de las personas con un trastorno del desarrollo neurológico no reciben un diagnóstico molecular tras las pruebas genéticas", dijo Turro en un comunicado de prensa de Mount Sinai. "Gracias a este estudio, decenas de miles de familias ahora podrán obtener un diagnóstico molecular para sus familiares afectados, poniendo fin a muchas odiseas diagnósticas".
Más información
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ofrecen más información sobre la discapacidad del desarrollo.
FUENTE: Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, comunicado de prensa, 31 de mayo de 2024
¿Qué significa esto para ti?
El retraso en el desarrollo de un niño podría deberse al gen RNU4-2, y los padres deben pedirle a su médico que verifique si el gen está mutado.
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