El descubrimiento de genes apunta a una nueva forma de Alzheimer

MARTES, 7 de mayo de 2024 (HealthDay News) -- Es casi seguro que las personas que portan dos copias de la mutación genética más fuertemente implicada en la enfermedad de Alzheimer desarrollen cambios cerebrales relacionados con el trastorno degenerativo, señala un estudio reciente.

Se ha encontrado que un solo gen APOE4 mutado plantea el factor de riesgo más fuerte impulsado por la genética para el Alzheimer de inicio tardío, dijeron los investigadores.

Prácticamente todas las personas con dos copias de la mutación del gen APOE4 terminaron con niveles más altos de cerebro relacionado con el Alzheimer a los 55 años, en comparación con las personas con otra versión de APOE, informaron los investigadores en la edición del 6 de mayo de la revista Nature Medicine.

A los 65 años, más de un 95 por ciento de las personas con dos genes APOE4 mostraron unos niveles anómalos de proteína amiloide en el líquido cefalorraquídeo, y un 75 por ciento tuvieron escáneres amiloides positivos, señalaron los investigadores. Las placas de beta amiloide son uno de los síntomas característicos de la enfermedad de Alzheimer.

Estos hallazgos sugieren que tener dos copias del gen APOE4 podría representar una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, dijo el Dr. Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Instituto de Investigación Sant Pau en Barcelona, España.

"Este gen se conoce desde hace más de 30 años y se sabía que estaba asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Pero ahora sabemos que prácticamente todos los individuos con este gen duplicado desarrollan la biología del Alzheimer", dijo Fortea en un comunicado de prensa.

"Esto es importante porque representan entre el 2 y el 3% de la población", agregó.

En el estudio, Fortea y sus colaboradores analizaron datos de casi 3,300 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 personas con dos copias del gen APOE4. 

El equipo también evaluó los datos clínicos de más de 10,000 personas con evidencia de enfermedad de Alzheimer, incluidas 519 personas con dos copias de APOE4.

"Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo aumenta el riesgo, sino que también anticipa la aparición del Alzheimer, lo que refuerza la necesidad de estrategias preventivas específicas", señaló en una nota de prensa el investigador Dr. Alberto Lleó, director del Servicio de Neurología del Instituto de Investigación Sant Pau.

Debido a que es casi seguro que las personas que dan positivo en dos copias de APOE4 desarrollen Alzheimer, podrían ser el foco de los ensayos clínicos dirigidos a evaluar métodos específicos de prevención y tratamiento, dijeron los investigadores.

Más información

La Alzheimer's Association ofrece más información sobre la enfermedad de Alzheimer y la genética.

FUENTE: Instituto de Investigación Sant Pau, nota de prensa, 6 de mayo de 2024

¿Qué significa esto para ti?

Las personas que dan positivo en la prueba de dos copias del gen APOE4 deben estar conscientes de que su riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer es extremadamente alto, según estos hallazgos.